Une maladie grave

AUJOURD’HUI, LEUR VIE S’ARRÊTE EN MOYENNE À 24 ANS !

La mucoviscidose est une maladie génétique grave qui touche 1 nouveau-né sur 3 500
1 français sur 30 est porteur, souvent sans le savoir, du gène défectueux et donc susceptible de le transmettre à ses enfants. La mutation affecte la protéine CFTR et entraîne une anomalie de transfert notamment des ions chlorure. La viscosité du mucus est augmentée, il obstrue les bronches et bloque les sécrétions enzymatiques digestives. L’expression clinique de la maladie comporte un syndrome respiratoire et un syndrome digestif.

Des infections respiratoires à répétition
Une des principales sources de réduction de la durée de vie des malades de la mucoviscidose tient à la colonisation progressive des poumons par des microorganismes tels que le pyocyanique ou le cepacia ou encore le staphylocoque doré qui agressent les poumons et entament, infections après infections, les capacités respiratoires des malades.

Aucun traitement curatif
Malgré les progrès de la science, il n’existe aujourd’hui aucun traitement curatif. Les soins sont lourds, contraignants et quotidiens. La maladie évolue plus ou moins rapidement vers l’insuffisance respiratoire qui entraîne le décès, parfois avec un sursis grâce à la greffe des poumons. Le traitement consiste aujourd’hui à faire des cures antibiotiques massives et régulières, par voie orale, aérosols ou en intraveineux, afin de tenter de contenir le développement de ces microorganismes. L’âge moyen au décès en 2007 est de 24 ans (source : Observatoire national de la mucoviscidose, Vaincre la mucoviscidose…).