Qu'est-ce-que la Mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie génétique grave qui touche un nouveau-né sur 3500.

1 français sur 30 est porteur, souvent sans le savoir, du gène défectueux et donc susceptible de le transmettre à ses enfants. La mutation affecte la protéine CFTR et entraîne une anomalie de transfert des ions chlorure et sodium. Des découvertes récentes ont également montré que d'autres ions, notamment SCN, ne circulait pas correctement au travers du canal CFTR. La viscosité du mucus est augmentée, il obstrue les bronches et bloque les sécrétions enzymatiques digestives.

L’expression clinique de la maladie comporte un syndrome respiratoire, un syndrome digestif et une hyperconcentration de la sueur en sel(Nacl).
Malgré les progrès de la science, il n’existe aujourd’hui aucun traitement curatif.
Les soins, lourds contraignants et quotidiens sont basés sur une kinésithérapie respiratoire quotidienne ou pluriquotidienne, la prise d’extraits pancréatiques et une antibiothérapie spécifique.
La maladie évolue plus ou moins rapidement vers l’insuffisance respiratoire qui entraîne le décès, parfois avec un sursis grâce à la greffe des poumons.
 

Mucoviscidose Innovation est engagée dans la lutte contre la mucoviscidose.